La maladie de Menkes est une maladie héréditaire , estimée à une naissance pour 250 000 naissances . L'anomalie chromosomique a été localisée sur le chromosome X. et plus précisément en X.q.13.

Elle est à l'origine d'un transport inadapté du cuivre se faisant par l'intermédiaire d'une protéine à l'intérieur des cellules. Ceci altère la fonction d'une enzyme destinée au fonctionnement du cuivre dans l'organisme. Ce trouble du métabolisme (assimilation et distribution) du cuivre est à l'origine de nombreuses pathologies de l'organisme. Il entraîne des anomalies du tissu conjonctif (tissu de soutien de nombreux organes du corps) liées à un défaut de l'élastine (protéine participant au tissu conjonctif).

Ces anomalies entraînent des altérations des artères, à l'origine de pathologies : anévrisme (distension), sténose (rétrécissement), thrombose (oblitération). Le tissu nerveux (cervelet et cerveau) est également touché. Cette maladie incurable touche principalement les garçons de 3 à 6 mois Symptômes : Sur le plan clinique, les enfants atteints de la maladie de Menkes paraissent normaux à la naissance, se développent normalement pendant six à huit semaines puis leur santé se dégrade Atteinte des jeunes garçons de 3 à 6 mois Retard de croissance à début intra-utérin (avant la naissance) avec prématurité (l'enfant naît avant terme)

Aspect particulier du visage : les lèvres et les joues sont tombantes, l'enfant est joufflu, les sourcils sont absents. Les cheveux sont anormaux : grisâtres, cassants, rares et décolorées. Il existe des zones d'alopécie (chute de cheveux) au niveau des tempes et de l'occiput (en arrière du crâne). Leur examen au microscope permet de déceler une forme en spirale appelée "pili torti " Faible pigmentation (coloration de la peau) Modification du tissu osseux Trouble de la coagulation avec survenue de thrombose (caillot sanguin) Pathologie artérielle à type de rupture des artères Hémorragies au niveau des méninges et des intestins. Diminution de la température du corps (hypothermie), qui est parfois permanente et s'accompagne de problèmes infectieux Détérioration neurologique progressive s'accompagnant d'une hypotonie axiale (perte du tonus musculaire qui permet de maintenir le tronc droit), d'une spasticité (contraction sous forme de spasmes des différentes régions de l'organisme), et de convulsions (contractions involontaires et transitoires des muscles).

Atteinte des voies urinaires avec apparition de diverticules de la vessie (cavité anormale se terminant en cul-de-sac à la manière d'un doigt de gant, communiquant avec un conduit naturel, en l'occurrence la vessie) et des uretères (conduit amenant l'urine des reins vers la vessie). Ceci favorise les infections urinaires. La détérioration, les troubles neurologiques débutent dans le premier semestre de la vie par des convulsions, une hypothermie et des difficultés a s'alimenter. Progressivement s'installe une microcéphalie.Ces troubles sont liés à la dégénérescence cérébrale.

L'hypotonie est un des signes au début de la maladie et le développement psychomoteur qui stagne vers l'âge de 4- 5 mois. Des anévrismes peuvent survenir. Le manque de cuivre provoque des troubles de la coordination. La dégénération neurologique est progresssive et entraîne une mort très tôt dans l'enfance (4 ans environ).

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