maladie

  • Nous soutenir

    Nous soutenir , c'est participer au combat des familles frappées par la maladie de Menkes :

    - adhérer à l'Association

    - Faire un don

    - acquérir un tee-shirt de l'Association

    Adherer à l'Association : La cotisation annuelle est portée à 15 euros .

    Les chéques sont à libeller à l'ordre de l'Association Alliance Menkes France et à adresser à:

    Mr Reynald Didier

    4 rue de la Fontaine

    88330 Châtel-sur-Moselle

    Faire un don :

    Vous pouvez également nous soutenir en nous adressant un don

    Pour un particulier: 66 % des dons versés à l' Alliance Menkes France sont déductibles de vos impots dans la limite de 20% de votre revenu imposable

    Pour une Entreprise : 60 % du montant des dons versés à l'Alliance Menkes sont déductibles des impôts dans la limite de 5% du chiffre d'affaire de l'entreprise

     

    Acquérir un tee-shirt aux couleurs de l'Associationpour faire connaitre son action , cette maladie et
    soutenir les activités de l'association


    Le prix du Tee-shirt est fixé à 13 euros ( + participation aux frais de port : 2.8 euros ) . Le Tee-shirt est envoyé
    à vos noms et adresse après reception du reglement.

  • Traitement

    Il n'y a malheureusement aucun traitement commun efficace connu. L'injection du cuivre a été employée avec des résultats mélangés. La thérapie actuelle se compose : Acétate de cuivre administré dans une veine (en intraveineuse) et (injecté sous la peau) le histidinate de cuivre sous-cutané.

    Le traitement peut même commencer avant naissance ; tandis qu'encore enceintes, les mères des bébés identifiés avec la maladie de Menkes peuvent recevoir des injections de l'histidine de cuivre sous la peau. Des professionnels de soins de santé, y compris les généticiens (spécialistes dans les maladies héréditaires), doivent être consultés dans le traitement de la maladie de Menkes.

     

     

    Le Traitement de Lilian Gautier en mars 2005

    Lilian à un traitement assez lourd, chaque jour il prend :

    1. Valium : 3 gouttes matin et soir

    2. Laroxyl : 3 gouttes matin et soir

    3. Lioresal : 1/2 cachet le matin, 1/4 le midi et 1/2 le soir25

    4. Artane : 20 gouttes deux fois par jour

    5. Sabril : 2 sachet par jour (matin et soir)

    6. Lamictal : 40mg deux fois par jour Grâce à ce traitement il ne fait jamais de grosse crise de convulsion, à l'exception de quelques myoclonies. Ce traitement est accompagné également de Mopral afin d'éviter les ulcéres médicamenteux. Nous avons essayé de multiples traitements avant d'arriver à stabiliser Lilian.

  • Une maladie génétique

    • La Maladie de Menkes , une maladie rare et orpheline

    Aujourd’hui le nombre de naissance d'enfant atteint de la maladie de Menkes est d’environ 1/300000 , soit 2 cas par an .Le nombre de cas en France serait à l ' heure actuelle de 7 cas , principalement des garçons .

     

     

     

    • · La Maladie de Menkes , une maladie génétique

    La maladie de Menkès est une maladie génétique récessive liée au sexe (chromosome X, q 13), qui ne touche que les garçons et qui est rapidement mortelle. Elle correspond à un dysfonctionnement d'une enzyme indispensable au fonctionnement du cuivre dans l'organisme et donc à un défaut d'absorption du cuivre (hypocuprémie)

     

     

    · La protéine de Menkes

    La protéine de Menkes contrôle étroitement le taux de cuivre à l’intérieur même des cellules en le transportant à travers la membrane plasmique. Elle assure également le transport du métal de l’intestin vers le sang, puis du sang au cerveau. Un simple déficit en protéine de Menkes et c’est tout le transport du cuivre qui devient inopérant. En conséquence, les enzymes dont l’activité dépend de la présence de cuivre ne peuvent plus assurer leur fonction. Certains d’entre nous se souviennent peut-être des chaudrons en cuivre de notre enfance. Nous savions d’instinct qu’il fallait nous méfier de cette patine verdâtre qui, nous disait-on, était toxique. Paradoxalement la confiture que nous étalions sur nos tartines y était fabriquée. En effet, le cuivre est essentiel à la vie. Sans quelques traces de ce métal dans notre organisme, beaucoup de processus physiologiques ne pourraient se faire, car nombre de nos enzymes en dépendent. Toutefois, le niveau du cuivre doit être étroitement contrôlé car, à haute dose, il est toxique. Pour maintenir le niveau idéal, des pompes transmembranaires transportent le cuivre de par et d’autre de la membrane cellulaire. Une de ces pompes est la protéine associée à la maladie de Menkes, du nom d’un neurologue américain, John Menkes, qui, le premier, décrivit cette pathologie.

Information

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Contact

Alliance Menkes France

4 rue de la Fontaine

88300 CHATEL SUR MOSELLE

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