génétique

  • John Menkes

    C'est John Menkes , neurologue américain qui,en 1962 décrit minutieusement pour la première fois la Maladie de Menkes en étudiant le cas de 5 frères tous décédés avant l'âge de trois ans .d'une maladie héréditaire liée au chromosome X . Tous les cinq présentaient des cheveux torsadés . Le nom donné alors à cette maladie est Kinky Hair Syndrom L'importance du cuivre dans notre organisme a été mise en évidence dès les années 1930 . A cette époque, un vétérinaire australien étudie des problèmes neurologiques sévères chez des agneaux provenant de troupeaux élevés sur des paturages pauvres en cuivre .En plus d'un développement cérébral anormal, leur laine etait cassante .Dans les années 70 , David Hanks britannique Pédiatre observa des symptoomes analogues chez des nouveaux-nés.suspecta le manque de cuivre d'être à l'origine du problème. Il faudra attendre les années 1990 pour identifier le gène coupable et déterminer la séquence de la protéine incriminée .

  • Une maladie génétique

    • La Maladie de Menkes , une maladie rare et orpheline

    Aujourd’hui le nombre de naissance d'enfant atteint de la maladie de Menkes est d’environ 1/300000 , soit 2 cas par an .Le nombre de cas en France serait à l ' heure actuelle de 7 cas , principalement des garçons .

     

     

     

    • · La Maladie de Menkes , une maladie génétique

    La maladie de Menkès est une maladie génétique récessive liée au sexe (chromosome X, q 13), qui ne touche que les garçons et qui est rapidement mortelle. Elle correspond à un dysfonctionnement d'une enzyme indispensable au fonctionnement du cuivre dans l'organisme et donc à un défaut d'absorption du cuivre (hypocuprémie)

     

     

    · La protéine de Menkes

    La protéine de Menkes contrôle étroitement le taux de cuivre à l’intérieur même des cellules en le transportant à travers la membrane plasmique. Elle assure également le transport du métal de l’intestin vers le sang, puis du sang au cerveau. Un simple déficit en protéine de Menkes et c’est tout le transport du cuivre qui devient inopérant. En conséquence, les enzymes dont l’activité dépend de la présence de cuivre ne peuvent plus assurer leur fonction. Certains d’entre nous se souviennent peut-être des chaudrons en cuivre de notre enfance. Nous savions d’instinct qu’il fallait nous méfier de cette patine verdâtre qui, nous disait-on, était toxique. Paradoxalement la confiture que nous étalions sur nos tartines y était fabriquée. En effet, le cuivre est essentiel à la vie. Sans quelques traces de ce métal dans notre organisme, beaucoup de processus physiologiques ne pourraient se faire, car nombre de nos enzymes en dépendent. Toutefois, le niveau du cuivre doit être étroitement contrôlé car, à haute dose, il est toxique. Pour maintenir le niveau idéal, des pompes transmembranaires transportent le cuivre de par et d’autre de la membrane cellulaire. Une de ces pompes est la protéine associée à la maladie de Menkes, du nom d’un neurologue américain, John Menkes, qui, le premier, décrivit cette pathologie.

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